CMS
Pédiatrique Pathologie grave

Drépanocytose

aussi appelée : Anémie falciforme, Hémoglobinose S

Maladie génétique des globules rouges, la première en Côte d'Ivoire. Dépistage néonatal et suivi spécialisé changent le pronostic.

En Côte d'Ivoire

1 à 2 % des nouveau-nés atteints (forme SS), 12 à 14 % de porteurs sains (AS). Sans dépistage néonatal, 30 à 50 % des enfants atteints décèdent avant 5 ans.

Définition

Qu'est-ce que
la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges, transmise de manière autosomique récessive. Pour qu'un enfant soit malade, les deux parents doivent être porteurs du gène.

Les globules rouges, normalement ronds et souples, prennent une forme de faucille rigide. Ils bloquent les petits vaisseaux sanguins, provoquant crises douloureuses, anémie chronique et complications.

On distingue les formes SS (homozygote, la plus sévère), SC, S-bêta-thalassémie, et les porteurs sains AS (asymptomatiques mais transmetteurs).

Symptômes

Les signes
à reconnaître.

  • Crises douloureuses (vaso-occlusives) des bras, jambes, dos, abdomen
  • Pâleur chronique liée à l'anémie
  • Jaunisse des yeux (ictère)
  • Gonflements douloureux des mains et pieds chez le nourrisson
  • Infections à répétition
  • Retard de croissance par rapport aux autres enfants
  • Fatigue chronique
Causes

Pourquoi survient-elle ?

  • Mutation génétique du gène de la bêta-globine (chromosome 11)
  • Transmission autosomique récessive : 25 % de risque par grossesse si les deux parents sont AS
Facteurs de risque

Êtes-vous
concerné(e) ?

  • Deux parents porteurs sains (AS)
  • Origine africaine subsaharienne, Antilles, Maghreb
  • Aucun facteur acquis : la maladie est strictement héréditaire
Consulter

Quand faut-il
consulter ?

Voici les situations qui doivent vous amener à consulter un médecin de la CMS. Plus tôt vous consultez, meilleures sont les chances de prise en charge.

Prendre rendez-vous Appeler
Dépistage néonatal systématique (entre J7 et J15)
Crise douloureuse intense résistant aux antalgiques courants
Pâleur soudaine + ventre distendu = urgence (séquestration splénique)
Fièvre > 38°5 chez un enfant drépanocytaire = urgence
Déficit neurologique brutal = AVC, urgence absolue
Avant un projet d'enfant si vous êtes AS
Diagnostic

Comment
le diagnostic
est-il posé ?

  1. 1

    Électrophorèse de l'hémoglobine

    Test sanguin de référence, réalisable à tout âge au laboratoire CMS. Identifie le type d'hémoglobine (AA / AS / SS / SC).

  2. 2

    Dépistage néonatal

    Prélèvement au talon ou au doigt du bébé dans les premières semaines de vie. Résultat en quelques jours.

  3. 3

    Bilan de base

    NFS, réticulocytes, bilirubine, ferritine — pour évaluer l'anémie et l'hémolyse.

  4. 4

    Bilan des organes

    Échographie cardiaque, fond d'œil, doppler transcrânien (chez l'enfant), bilan rénal.

Traitement

Comment
se soigne-t-elle ?

Antibiothérapie préventive

Pénicilline V quotidienne jusqu'à au moins 5 ans pour prévenir les infections à pneumocoque.

Vaccinations renforcées

Calendrier ivoirien + pneumocoque conjugué, méningocoque, hépatite B, grippe annuelle, COVID.

Hydratation et antalgiques

Pendant les crises : hydratation orale ou IV, antalgiques adaptés à la douleur, repos.

Hydroxyurée

Traitement de fond pour les formes sévères, réduit la fréquence des crises et la mortalité.

Transfusion sanguine

Lors des complications graves (séquestration, AVC, syndrome thoracique aigu).

Éducation thérapeutique

Reconnaître les signes d'alerte, savoir hydrater, quand consulter. Essentiel pour les parents.

Complications possibles sans traitement

  • Crises vaso-occlusives douloureuses
  • Séquestration splénique (urgence absolue chez l'enfant)
  • Syndrome thoracique aigu
  • Accident vasculaire cérébral chez l'enfant
  • Anémie sévère
  • Lithiase biliaire pigmentaire
Prévention

Comment
la prévenir.

Mieux vaut prévenir que guérir. Voici nos recommandations pour réduire votre risque ou éviter les complications.

Avant un projet d'enfant : électrophorèse de l'hémoglobine pour les deux partenaires
Pour les patients : hydratation abondante (2 à 3 L d'eau par jour)
Éviter le froid, l'altitude, les efforts violents qui déclenchent les crises
Vaccinations à jour, antibiotique préventif tant que prescrit
Suivi médical régulier à la CMS, même en l'absence de crise
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Notre dossier complet

FAQ

Questions fréquentes
des patients.

Quand faire dépister mon bébé pour la drépanocytose ?

Idéalement dans les 4 premières semaines de vie, lors de la première consultation pédiatrique à la CMS. Simple prélèvement au talon ou au doigt.

Si je suis AS, mon enfant sera-t-il forcément malade ?

Non. Pour qu'un enfant soit SS, les DEUX parents doivent être AS. Si un seul parent l'est, l'enfant ne peut pas être malade — au pire il sera lui aussi porteur sain (AS), sans conséquences.

Un enfant drépanocytaire peut-il aller à l'école normalement ?

Oui, dans la majorité des cas. Avec un suivi régulier, hydratation, vaccinations à jour et antibiotique préventif, les enfants drépanocytaires suivent une scolarité normale. Nous remettons un protocole d'accueil individualisé (PAI) à l'école.

Cette fiche d'information a été rédigée et révisée par les médecins de la Clinique Médicale Spécialisée. Elle a vocation à informer et ne remplace pas une consultation médicale personnalisée. Prendre rendez-vous ou appeler le +225 27 22 41 72 96.